17 апреля – Всемирный день гемофилии

17 апреля многие страны мира отмечают Всемирный день гемофилии. Дата отмечается с 1989 года.
Гемофилия — несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови некоторых факторов свертывания.

Гемофилией страдают обычно мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Существует мнение, что женщины не болеют гемофилией, однако это мнение ошибочно. Такое событие крайне маловероятно, но оно может случиться с вероятностью 50 % в случае, если отец девочки страдает гемофилией, а мать является носительницей. Каждая дочь такой женщины имеет 50-процентный шанс стать носительницей «плохого» гена, а каждый родившийся у нее мальчик имеет 50-процентный шанс заболеть гемофилией.

Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа А или В) у девочек. Самой известной носительницей гемофилии в истории считается британская королева Виктория. Один из ее сыновей, а также ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича, болели этим недугом. До конца своих дней Виктория была необычайно работоспособна, у нее было прекрасное здоровье.
Болезнь сопровождается частыми кровоизлияниями в мягкие ткани, суставы, внутренние органы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные уязвимостью стенок сосудов.
Кроме того, новые средства лечения гемофилии — это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции. При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Астафьева А.В., фельдшер-валеолог