17 апреля – Всемирный день гемофилии
17 апреля многие страны мира отмечают Всемирный день гемофилии. Дата отмечается с 1989 года.
Гемофилия – несвертываемость крови – одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови некоторых факторов свертывания.
Гемофилией страдают обычно мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Существует мнение, что женщины не болеют гемофилией, однако это мнение ошибочно. Такое событие крайне маловероятно, но оно может случиться с вероятностью 50 % в случае, если отец девочки страдает гемофилией, а мать является носительницей. Каждая дочь такой женщины имеет 50-процентный шанс стать носительницей «плохого» гена, а каждый родившийся у нее мальчик имеет 50-процентный шанс заболеть гемофилией.
Болезнь сопровождается частыми кровоизлияниями в мягкие ткани, суставы, внутренние органы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.
Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные уязвимостью стенок сосудов.
Кроме того, новые средства лечения гемофилии – это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции. При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.
Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.
По материалам интернет ресурсов.
Астафьева А.В., фельдшер-валеолог